Perjantaina 22. kesäkuuta julkaistaan Science-lehdessä tähän mennessä laajin tutkimus siitä, miten geneettiset riskitekijät ilmenevät aivosairauksissa.

Tulokset antavat viitteitä siitä, että mielenterveyden häiriöillä on todennäköisesti tärkeitä molekyylitason yhtäläisyyksiä. Tämä saattaa tulevaisuudessa vaikuttaa nykyisiin diagnostisiin kriteereihin, jotka ovat oireperustaisia.

Tutkimusaineisto oli valtava. Siinä analysoitiin lähes 900 000 ihmisen genomit. Tulokset hyödyntävät aivosairauksien ymmärtämistä ja sitä kautta myös hoitamista. Tutkituista oli potilasdataa noin 265 000 henkilöltä ja 780 000:lta väestödatasta poimitulta verrokilta.

Kansainvälisessä tutkimusryhmässä yhdistyi yli 600:n tutkimuslaitoksen osaamista.

Science-lehden artikkelin pääkirjoittaja on suomalainen aivogenetiikan tutkija Verneri Anttila. Hän on väitellyt lääketieteellisestä genetiikasta.

Kuusi vuotta kestäneessä tutkimushankkeessa Anttila työskenteli soveltavana tilastotieteilijänä Broad-instituutissa. Se on MIT:n ja Harvardin yliopistojen yhteinen, ihmisen genomiikan tutkimuslaitos Bostonissa.

”Tällainen tutkimus on ollut mahdollista vasta viime vuosina, kun ihmisiltä on saatu genomidataa.”


”Kehitimme muun muassa matemaattisen menetelmän, joka mahdollistaa diagnostisen osuvuuden parantamista geenitiedon perusteella. Sillä voidaan tulevaisuudessa erotella, mikä on normaalia geneettistä vaihtelua ja mikä puolestaan on todennäköisesti geneettinen signaali, joka voi aiheuttaa sairastumisen”, kertoo Verneri Anttila Tekniikan Maailmalle.

”Tällainen tutkimus on ollut mahdollista vasta viime vuosina, kun ihmisiltä on saatu genomidataa. Tärkeitä tietovarantoja ovat muun muassa Ison-Britannian Biobank ja Suomen Terveyden- ja hyvinvoinnin laitoksen tietovarannot.”

Tehty työ on perustutkimusta, joka kasvattaa ymmärrystä aivosairauksien mekanismeista.

”On saatu aarrekartta esille, nyt on lähdettävä kaivamaan”, tiivistää Anttila.

Brainstorm Consortiumin tutkimushankkeessa saatiin lukuisia löydöksiä. Anttila nostaa niitä esille kolme.

Tutkijat havaitsivat, että ainoa somaattinen aivosairaus, joka on päällekkäinen mielenterveyden häiriöiden kanssa on migreeni. Sillä on yhteistä geneettistä rakennetta Touretten oireyhtymään, ADHD:n ja masennuksen kanssa. Touretten oireyhtymä on neurologinen tai neurokemiallinen oireyhtymä, joka aiheuttaa muun muassa hallitsematonta lihasnykimistä kasvoissa.

Tutkimusaineisto osoitti lisäksi, että masennuksella on merkittävä riippuvuussuhde sepelvaltimotautia ja sydämen verenkiertohäiriöitä aiheuttavien geenien kanssa.

Neurologisten aivosairauksien kuten Parkinsonin taudin ja Alzheimerin taudin genetiikka puolestaan eroaa mielenterveyden häiriöistä. Tätä on on tutkittu ensimmäistä kertaa näin laajasti.

”Erityisen hyödylliseksi geneettisen lähestymistavan tekee se, että voimme pyrkiä selvittämään, mikä sairaus syntyy itsestään ja mikä taas on jonkun toisen sairauden seurausta. Se auttaa lähestymään perimmäisiä syitä eikä seurauksia”, kuvaa Anttila.

Toisaalta mielenterveyden häiriöitä aiheuttavat geenit näyttivät olevan pitkälti samoja.

”Geneettiset riskitekijät ovat monissa psykiatrisissa sairauksissa yhteisiä. Muut geneettiset lisäriskit ja elämäntapahtumat voivat ohjata sitten, millaisena tauti voi kenellekin puhjeta”, kertoo Anttila.

Tutkimusaineisto osoitti lisäksi, että masennuksella on merkittävä riippuvuussuhde sepelvaltimotautia ja sydämen verenkiertohäiriöitä aiheuttavien geenien kanssa.

Anttila jatkaa tutkimuksia perehtymällä, mitä geenitasolla on yksittäisten psykiatristen sairauksien taustalla.

”Kun tulevaisuudessa tunnistetaan geenivariantteja, jotka altistavat monille sairauksille, nämä tarjoavat parempia kohteita uusille lääkehoidoille. Kun yhteydet tautien välillä tunnetaan paremmin, yhdessä sairaudessa hyväksi havaittu lääke voidaan hyödyntää myös toisen sairauden hoidossa vielä nykyistä paremmin”, sanoo Anttila.