Vain pieni osa ihmisistä, jotka ovat sairastuneet hermostoa rappeuttaviin Alzheimerin tai Parkinsonin tautiin, ovat perineet alttiuden sairastua vanhemmiltaan.  Vain yksi kahdestakymmenestä on perinyt sairauden yhdeltä tai molemmilta vanhemmiltaan.

Syy suurimman osan eli joka kymmenennen sairastumiseen on toistaiseksi ollut tuntematonta. Tutkijoiden mukaan väestön ikääntyessä yhä yleistyviä sairauksia ei vieläkään ymmärretä riittävästi.

Cambridgen yliopiston johtamassa tutkimuksessa on saatu selville, että syy sairastumiseen saattaa juontua syntymää edeltävästä kehityksestä. Ilmeisesti DNA:ssa tapahtuvat ”oikeinkirjoitusvirheet”, jotka tapahtuvat solutuotannon ja jakautumisen yhteydessä, tuottavat ikään kuin vaanivan alttiuden sairastumiselle.

Tutkijoiden artikkeli on julkaistu lehdessä Nature Communications.

Yleisissä hermostollisissa sairauksissa haitalliset proteiinit kerääntyvät aivoihin. Tämä aiheuttaa aivosolujen tuhoutumista. Tutkijoiden hypoteesi oli, että rykelmä aivosoluja, joissa on luonnollisesti syntyneitä geenivirheitä, saattaa johtaa haitallisten proteiinien syntymiseen ja leviämiseen aivoissa.

Hypoteesin testaamiseksi tutkijat tarkastelivat 173 kudosnäytettä. Ne olivat peräisin Iso-Britannian aivopankin näytekokoelmasta. Näytteet olivat peräisin 54 ihmisen aivoista. Näytteistä 14 oli terveen ihmisen aivoista, 20 Alzheimerin potilaiden aivoista ja 20 Lewyn-kappale -sairautta poteneen ihmisen aivoista.

Tutkimusryhmä käytti uutta menetelmää, jolla he sekventoivat 102 geenia aivosoluissa yli 5 000 kertaa. Näiden geenien tiedettiin aiheuttavan tai altistavan yleisille hermostoa rappeuttaville sairauksille.

Tutkijat löysivät ei-perittyjä virheitä DNA:ssa yhteensä 27:stä tutkituista aivoista. Niitä oli sekä terveissä että sairastuneiden aivoissa otetuissa näytteissä.

Tämän perusteella tutkijat päättelivät, että nämä mutaatiot olisvat syntyneet jo hyvin varhaisessa sikiönkehitysvaiheessa.

”Löytömme saattaa myös selittää, miksi kaksi Alzheimer- tai Parkinson-tapausta eivät koskaan ole samanlaisia. Virheet DNA:ssa eri aivosoluissa saattavat tuottaa aivan toisenlaisia oireita”, kuvaa professori Patrick Chinnery tutkimuksen tiedotteessa.

Tutkijoiden mukaan tarvitaan vielä lisää tutkimusta siitä, ovatko mutaatiot sairastuneilla yleisempiä kuin muilla. Vielä on liian aikaista sanoa, tuleeko tämä helpottamaan sairauksien diagnosointia tai hoitoa. Tulevaisuudessa yhä henkilökohtaisemmin määrättävät lääkkeet voivat ehkä auttaa niitä, joiden sairauden syntymekanismi on tämä.