University College Londonin (UCL) tutkijat ovat tutkineet italialaisperhettä, jonka jäsenet eivät tunne kipua. He huomasivat perheenjäsenien jakavan geenimutaation, jonka toivotaan johtavan uudenlaisten kipulääkkeiden keksimiseen.

Perheeseen lukeutuu 78-vuotias nainen, tämän kaksi tytärtä ja heidän lapsensa. New Scientist kertoo, että he eivät tunne kipua samalla tavoin kuin useimmat meistä.

Tutkimukseen saapuessaan tutkijat huomasivat perheenjäsenillä olevan murtuneita luita, joita he itse eivät olleet edes huomanneet.

”Välillä he tuntevat kipua välittömästi luun murtuessa, mutta kipu laantuu nopeasti. Yksi perheenjäsenistä mursi esimerkiksi olkapäänsä lasketellessaan. Hän jatkoi laskettelua loppupäivän ja ajoi kotiin”, James Cox UCL:stä kertoo.

Tutkijat huomasivat, että perheenjäsenet jakavat geenimutaation ZFHX2-nimisessä geenissä. Kun tutkijat poistivat geenin kokonaan hiirikokeissa, he huomasivat, että hiiret eivät vastanneet niiden häntään kohdistettuun kipuun yhtä voimakkaasti kuin aiemmin. Geenin poistaminen teki hiiristä kuitenkin yliherkkiä kuumuudelle.

Tutkijoiden mukaan hiirikokeiden tulokset osoittavat, että geenillä on tärkeä tehtävä stimulaation kivuliaisuuden määrittämisessä. ZFHX2 säätelee kuudentoista muun geenin toimintaa, joista osan tiedetään olevan yhteydessä kivun tuntemiseen.

Seuraavassa kokeessaan hiirille annettiin sama geenimutaatio kuin italialaisperheellä. Geenimutaation myötä ne sietivät kuumuutta jälleen paremmin.

Cox kollegoineen toivoo ratkaisevansa geenien tarkan roolin kivuntunnistamisessa. Mikäli tutkijat onnistuvat tässä tehtävässä, saattaa markkinoilla joskus tulevaisuudessa olla näiden geenien toimintaan vaikuttava kipulääke kroonisesta kivusta kärsiville. Myös italialaisperheen harvinainen ”sairaus” saattaa tutkimuksen myötä olla käänteistettävissä. He eivät tosin innostuneet ajatuksesta.

”Kysyin heiltä haluaisivatko he tuntea kipua normaalisti ja he vastasivat kieltävästi”, UCL:n tutkija John Wood kertoo.

Tutkimuksesta kertoo New Scientist. Tutkimus on julkaistu Brain-tiedejulkaisussa.