Moni suomalainen on jo tarttunut itse tehtävään kuluttajatestiin ja lähettänyt sylkinäytteensä analysoitavaksi ulkomaille. Sitran selvityksen mukaan yhä useampi myös haluaisi teetättää erilaisia geenitestejä julkisessa terveydenhuollossa.

Jotkut geenitestit, kuten laktoosi-intoleranssin selvittäminen tai geenitestit syövän hoidossa, ovat jo terveydenhuollon arkea. Kysyntää olisi kuitenkin laajempiinkin perimää kartoittaviin testeihin.

Eniten testit kiinnostavat niitä suomalaisia, jotka sairastavat jotakin harvinaista tautia, epäilevät itsellään perinnöllistä sairautta tai kärsivät pitkittyneistä epämääräisistä oireista. Jotkut vastaajista ovat saaneet diagnoosin uuden tiedon ansiosta, toiset haluaisivat päästä testeihin ymmärtääkseen paremmin omaa sairauttaan.

Lääkäreiden näkökulma asiaan on se, että geenitestejä olisi syytä tehdä lähinnä silloin, kun tulos voi johtaa täsmälliseen diagnoosiin, vaikuttaa merkittävästi sairauden hoitoon ja ohjata potilaan perinnöllisyysneuvonnan piiriin. Tällainen tilanne on esimerkiksi silloin, jos suvussa kulkee vaikea perinnöllinen sairaus, johon voi liittyä oireeton geenivirheen kantajuus.

Epäilys perinnöllisestä syöpäalttiudesta, Marfan oireyhtymästä tai Huntingtonin taudista ovat esimerkkejä lääketieteellisesti perustelluista syitä lähteä selvittämään perimää. Joskus geenitestien tekemiseen päädytään jo alkio- tai sikiövaiheessa.

Jos perimäänsä selvittää omin päin vaikkapa amerikkalaisyrityksen avulla, törmää väistämättä isoon ongelmaan: geenitiedon tulkinta on vielä haastavampaa kuin geenitiedon tuottaminen.

”Kaikilla meillä on paljon harmitonta perimänvaihtelua. Olennaista on se, mitkä mutaatioista ovat terveyden kannalta merkityksellisiä”, toteaa perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Eveliina Salminen Blueprint Genetics -yrityksestä.

Harmittomasta perimänvaihtelusta voi saada turhia murheita, jos lähtee omin päin vertaillen analysoimaan geenitietoaan. Perinnöllisyyslääkäreitä on Suomessa vähän, vain kolmisenkymmentä, ja heidän työaikansa kuluu lääketieteellisesti perusteltujen tapausten selvittelyssä.

Kansainvälinen verrokkidata (kuten gnomAD-tietopankki) ei ota myöskään huomioon suomalaisperimän erityispiirteitä. Suomessa on jo olemassa myös oma Sisu-tietopankki, jonka dataan kotimaisia näytteitä voidaan verrata.

Koko genomin tutkituttaminen on edelleen kallista ja harvoin perusteltua. Perimän osien kartoitus hoituu halvemmin eksomisekvensoinnilla. Vaikka eksomi kattaa vain noin prosentin koko genomista, valtaosa tauteja aiheuttavista mutaatioista sijaitsee eksomissa. Eksomi on se osa perimää, joka sisältää ohjeet valkuaisaineiden valmistukseen.

Jutun lähteinä on käytetty Lääkäripäivien 2018 seuraavia luentoja: Dosentti Sirpa Kivirikko, HUS: Milloin tarvitaan potilaalle geneettinen tutkimus? LT, erikoislääkäri Eveliina Salminen, Genetiikan nykymenetelmät ja geenitutkimusten tulkinta.